点击上方蓝字订阅听顶尖名校博士靠谱说健康照片里的男孩叫林林（之前有包括央视在内的媒体报道时用的是他的小名：一一），再过几个月他就满6岁了。
在过去一年半时间里，医院ICU病房里，靠呼吸机帮助呼吸。
照片最左边的大人是林林坚强而又无奈的妈妈李道煌，是年本科毕业于清华大学生命科学学院的校友。
她的爱人郭苏强也是清华校友，毕业于土木工程系，和年分别拿到本科和硕士学位。
夫妻俩都非常优秀，毕业后到南方工作，很快有了不错的事业。
年2月，小林林出生，这对于已经在事业上立足的两个年轻人来说是莫大的欢喜。
怎奈小林林从满月开始，一直到今天，饱受疾病的折磨。
更令人不安的是，离孩子发病已经五年多时间，虽然有一些医生的推测结果，但确切的病因仍未确定！
孩子的病情反复，随时有恶化的危险！他到底得了什么病？怎样才能有效治疗？
我们呼吁专业人士可以伸出援手，通过孩子的病史介绍和过去五年的就诊病历，帮助找到孩子病因的线索。
目前的状况
五年来，夫妻二人拼命努力工作，让孩子到香港得到了长期治疗，但繁忙的工作，使得一家三口只能在ICU病房有这样不多的短暂相聚：
年月3日，林林的病情再次反复，因严重状医院ICU，后一直依靠呼吸机帮助呼吸。
之后3个月之内多次尝试拔掉喉管改用bipap机，但均不成功。医院建议切气管洞，父母未同意，维持之前处理。
林林目前24小时呼吸机，医院安排每天上午做物理拍痰，身体各指标也基本稳定，双手活动较好，双腿较差。
孩子因长期在ICU或者普通病房，因此发育等各方面较同龄孩子要落后。
孩子的病史
.2.
足月顺产出生，出生体重3.37kg，父母双方及家族均无病史，妈妈孕产检均正常；
出生3日后正常出院，在家喂养当时吃奶比较久（不肯吃人奶，主要以奶粉为主），根据医生建议开大奶嘴后吃奶就比较顺利了；
出生后时我们发现比其他小孩哭声小，医生认为正常就没有太在意。20多天时发现睡觉有鼾声。
.0.
满月当晚9：00在家吃奶后发现呕吐并吞咽下去（估计部分吞到气管里），之后2：00发现有声咳，当时发觉有所不妥，第二天早上7医院检查说是肺炎需要入院。
.0.2
医院，当晚在喂奶过程中孩子哭叫厉害之后窒息，因而安排进ICU。期间多次肺炎。咽喉支气管软镜和硬镜检查均正常，但吞钡餐检查（VFSS）显示吞咽困难，有少量奶会落到气管。
.0.22
气管镜软镜检查正常，医生让BB用口吃回奶
.0.23
早上在护士喂奶的过程中（大约70ml）血氧和心跳急速下跌，窒息抢救。第二次进ICU。
.02.9
吞钡餐检查，吞咽的过程中有奶进入气管
.02.24
医院全身麻醉，气管镜硬镜检查，正常
.03.
脑磁力共振检查正常
.03.7
血检查发现CK高3-4倍（主要异常点）
.04.27
肌电图及神经传导检查
.05.4
吞钡餐检查，吞咽困难
胃酸倒流测试在年3月及5月各做过一次，正常；睡眠测试做多过于三次，结果为睡眠沉，血氧有问题，口水堵住呼吸。
年7月
医院，食物敏感测试，吞钡餐测试，心脏，肝，脾胰脏超声波，DNA数量结构检查，SMADNA基因检查，正常
年月-8月
多次窒息呕吐
.09.6
肌肉活检，无显著异常；同时开了胃洞
年月-2月
两次MRI检查正常
..6
神经传导检查，正常
..22
脑磁力共振检查，正常
..26
吞钡餐检查吞咽困难
年2月
再一次脑部核磁共振检查，正常
20年月
皮肤活检测试（Skinbiopsy），正常
20.6-.
20年6月，出院回家，但晚上睡觉需带cpap呼吸机，否则血氧低。
出院后大概每-2个月就会有一次肺炎，每次肺炎入院2个星期抗生素治疗后又可以出院。
之后cpap改成bipap呼吸机，因为发现晚上睡眠质量不是很好。
状态好的时候，白天3-4个小时可以不带bipap机，状态不好时需要24小时带bipap机。出院后可以手扶着墙壁走路。可以家长带着外出去公园超市-2个小时。
..3
早上8点，医院普通病房，护士在给林林注射肺炎抗生素时，林林哭闹很厉害至窒息，且窒息时间较长，之后就一直插喉管用呼吸机至今。
期间尝试了几次拔掉喉管改用Bipap机，但均不成功。
后持续在ICU病房至今。
已有诊断和病因推断
年2月
气管软镜/硬镜检查，排除了咽喉结构问题
年3月
血检查发现CK高3-4倍，医生开始怀疑肌肉病
年9月
大腿肌肉活检，纤维大小略有差异。
年月
香港大学副教授DrSophiliaChan怀疑：congenitalmyopathy（先天性肌病）withnoconfirmeddiagnosis,severeoropharyngealdysphagia(口咽性咽下困难)andsilentaspiration(隐秘性吸入性肺炎)
年9月
香港医生曾找英国医生找过以下病因：ThenameoftheconditionthatwearesuspectingatthemomentisAlpha-dystroglycanopathy（α抗肌萎缩相关糖蛋白病）.Themusclediseaseisrelatedtothelossofamuscleproteinnamedalpha-dystroglycan.Thiscanbeaprimaryconditionorsecondarytootherdisease.
是年9月，第二次肌肉活检的时候发现肌肉里的Alpha-dystroglycan比较少，但是后来在年6月英国的Prof.Muntoni再检视过发现这个的数量还可以，如果真是Alpha-dystroglycanopathy也会是不典型的。
年5月
现在林林的specimenstudy是在DubowitzNeuromuscularCentreinGreatOrmondStreetHospital,London,UK。
UnderProf.Muntoniandhisteam,heiswillingtorepeatsomeoftheimmunohistochemicalstainingsforWeiLamsmusclebiopsy.
Alpha-dystroglycanopathy这病他们在怀疑，不过做了stain后发现如果是这病肯定也不是典型的这病。还有他们怀疑回去之前被否定的mitochondriamyopathy(线粒体肌病)
年月
针对Alpha-dystroglycanopathy做基因组测序，如检查基因不是这病的话会做全基因测序。至今未有结果。全基因测序还没做。
另外，目前有医生认为：可能是Phox2B基因突变，该突变可以参考：北京专门治疗白癜风的医院白癜风能够治愈吗
